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膠原病が遺伝する確率について

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膠原病は、現在の医学でははっきりとした発病の原因は解明されていません。
しかし、遺伝の影響と環境の影響が複雑に絡み合って発症するということが、多くの研究からわかっています。
膠原病の患者さんの近親者には、かなりの高確率で膠原病の人がいます。
膠原病は、親族間での発症率が一般の親族間での発症する確率よりも高いために、遺伝的要因が大きく関与していることはまず間違いありません。
 そもそも膠原病は、特定の臓器にではなく、血管を含む結合組織に異常が起きる病気であり、膠原病はリウマチ性疾患となります。
関節リウマチと同様に、関節の痛みと腫れ、こわばりなどがおもな症状であり、病気が進行していくにつれて関節が破壊されていきます。
そして、膠原病は自分が自分を攻撃する自己免疫疾患となります。
また、単独の病気ではなく、関節リウマチを始めとして、全身性エリテマトーデスなど、いくつかの病気で構成される病気グループの総称となります。
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 膠原病のひとつである全身性エリテマトーデスの場合、患者さんの親族は12%の確率で全身性エリテマトーデスに罹患しています。
特に母親と娘が共に罹患している確率が高く、全身性エリテマトーデスは遺伝しやすいという調査結果が出ています。
また、全身性エリテマトーデスの患者さんの親族には、かなりの高確率で自己免疫疾患の人が存在しています。
 遺伝が大きく関与している根拠として、全身性エリテマトーデスの患者さんの親族内には、血液内に同じ自己抗体が存在していたり、同じリンパ球機能の異常が認められたりすることが、遺伝が関与している根拠として挙げられます。
膠原病の遺伝因子に関する研究は、現在進行中となっています。
免疫システムの異常に関する遺伝子が、親族間には存在しているために、高確率である人は全身性エリテマトーデスを発症し、ある人は関節リウマチを発症すると考えられています。
 ただし、遺伝的因子に環境因子が絡み合って発病すると考えられています。

その根拠は、遺伝だけが原因であるならば一卵性双生児の同時発症率が100%になるはずですが、実際には同時に発症しない確率の方が圧倒的に高いからです。

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